Анеміі Фанконі (АФ) з'яўляецца адным з атрымаў у спадчыну анемій, што прыводзіць да касцявога мозгу недастатковасці (апластическая анемія). Гэта рецессивное захворванне: калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфекту (мутацыі) у той жа ген Ф.А., кожны з іх дзяцей, 25% шанец ўспадкаваць дэфектны ген ад абодвух бацькоў. Калі гэта адбываецца, дзіця будзе мець ФА.
Навукоўцы выявілі ў цяперашні час 15 FA або FA-падобных генаў. Гэтыя гены складаюць больш за 95% усіх вядомых пацыентаў ФА. Некаторыя пацыенты, здаецца, не маюць мутацыі ў гэтых 15 генаў, таму мы чакаем, што дадатковыя гены FA будуць выяўленыя ў будучыні.
Ф. ўзнікае ў роўнай ступені ў мужчын і жанчын. Яна сустракаецца ва ўсіх этнічных групах. Сярэдняя працягласць жыцця пацыентаў з FA складае 24,7 гадоў, хоць Ёсць зараз пацыентаў, якія жывуць у сваіх 30, 40 і 50.
Хоць лічыцца, перш за ўсё, захворванні крыві, ён можа ўплываць на ўсе сістэмы арганізма. Многія пацыенты ў канчатковым выніку развіццё вострага миелоидного лейкозу (ОМЛ) у вельмі раннім узросце. FA пацыенты надзвычай схільныя да развіцця розных формаў рака, і на значна больш раннім узросце, чым у хворых у агульнай папуляцыі. Пацыенты, у якіх былі паспяховай трансплантацыі касцявога мозгу і, такім чынам, вылечыліся ад крыві праблема, звязаная з FA-ранейшаму павінны мець рэгулярныя абследавання, каб сачыць за прыкметамі рака.
Дадатковыя звесткі аб анеміі Фанкони, праглядаць нашы FA фактаў.
тое, што даследаванне анеміі Фанкони фонд?
Лін і Дэйв Frohnmayer пачаў анеміі Фанкони даследчага фонду, Inc ў 1989 годзе, каб знайсці эфектыўныя метады лячэння і лекі ад анеміі Фанкони і для забеспячэння адукацыі і паслуг па падтрымцы пацярпелых сем'яў па ўсім свеце. Даведайцеся больш...
Чытайце аб гісторыі Навукова-даследчага фонду анеміі Фанкони.